Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en analizar óvulos y/o embriones para una determinada alteración genética, con el fin de seleccionar los embriones sanos y transferirlos al útero materno. Su fin último es la prevención de embarazos con embriones afectos de enfermedades genéticas graves evitando el aborto terapéutico. El DGP representa hoy en día una alternativa al Diagnóstico Prenatal.

Esta técnica comienza a emplearse en clínica hace ya más de 20 años y desde entonces el número de parejas que recurren al Diagnóstico Genético Preimplantacional para planificar un embarazo es cada vez mayor.

La Dra. Esther Fernández García, Directora Científica de Geniality, inició su carrera en el campo de la genética molecular y desde 1994. Ha formado parte de manera destacada en las diferentes innovaciones en el campo de la reproducción asistida, siendo pionera en conseguir en el año 1999, el primer embarazo a partir de técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

Geniality, centro especializado en esta técnica, ha desarrollado hasta el momento protocolos de DGP para numerosas enfermedades y colabora de forma activa con distintas asociaciones de enfermos. La amplia experiencia que acumula el equipo permite diagnosticar cualquier patología siempre que esta cumpla con los una serie de requisitos:

• Que se trate de una enfermedad de origen genético grave y de aparición precoz
• Que exista un diagnóstico clínico certero, es decir que se conozca el gen causante de la patología, se haya determinado la mutación (o mutaciones) causantes de la enfermedad o bien exista historia clínica familiar
• Que no exista tratamiento curativo postnatal para esa enfermedad

Fase 0- Asesoramiento Genético Reproductivo. Es recomendable que la pareja que va a recurrir a esta técnica pueda acudir a consulta con un profesional con amplia experiencia en genética, conocimientos de embriología, así como de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. La finalidad es poder evaluar su historia reproductiva y proporcionar un asesoramiento genético adecuado de los pacientes RSAA.

Fase 1- Estudio de Informatividad Genética
Estudio previo al ciclo de FIV, que se realiza a partir del ADN de la pareja solicitante y los familiares de estos. Aunque los protocolos diagnósticos están muy estandarizados, es preciso adecuarlos a la familia solicitante. Para ello, es preciso disponer de los informes clínicos y moleculares del portador o portadores, así como de una muestra de sangre o frotis bucal de cada miembro de la familia necesario para desarrollar el protocolo diagnóstico. Este estudio permite seguir la pista de la enfermedad a lo largo de los miembros de una familia, utilizando una batería de marcadores genéticos y establecer así el protocolo diagnostico que luego se llevará a cabo en la fase del DGP

Fase 2- Ciclo de Fecundación in vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional
Una vez concluido el estudio de informatividad, la pareja comienza el protocolo de estimulación ovárica en el centro de Fecundación in vitro.

La finalidad de la estimulación es conseguir el correcto desarrollo y maduración de los folículos ováricos, que contienen los ovocitos (óvulos). Cuando se alcanza la maduración de los folículos deseada, se programa la punción folicular. El mismo día de la punción se realiza la inseminación in vitro (día 0). Al día siguiente (día 1), se podrá comprobar cuantos ovocitos se han fecundado.

Para realizar el DGP necesitamos analizar el ADN de cada embrión, para ello se realiza la biopsia embrionaria en el día 3 de cultivo in vitro (embriones con más de 6 células). La biopsia solamente se llevara a cabo en aquellos embriones que tiene un correcto desarrollo embrionario. Entre el día 3 y el día 5 se realiza el DGP de las células biopsiadas, mientras los embriones permanecen en cultivo. Aquellos embriones diagnosticados como sanos son transferidos al útero de la madre en el día 5

Fiabilidad y éxito de la técnica
En Geniality se desarrollan protocolos de DGP con altos estándares de calidad para lograr una alta fiabilidad y eficiencia diagnóstica. La tasa de embrión diagnosticado es superior al 95%, siendo la tasa de embarazo por transferencia mayor al 35%, datos que mejoran los publicados por la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) de forma periódica. Además nuestro laboratorio se somete a controles externos de calidad específicos de DGP de enfermedades monogénicas, a nivel europeo (UK NEQAs for Molecular Genetics), desde el año 2011, obteniendo máxima puntuación en todos los puntos de evaluación.

El éxito del Diagnóstico Genético Preimplantacional depende en gran medida del ciclo de FIV, de la respuesta al tratamiento de estimulación ovárica y de la transferencia al útero materno de embriones sanos y evolutivos. Por lo general el éxito del ciclo es mayor cuanto más joven es la paciente.

En los últimos 20 años, los avances en las técnicas de fecundación in vitro (FIV) y genética molecular, han permitido el desarrollo de la forma más precoz de Diagnóstico Prenatal (DP), lo que hoy conocemos como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

El Diagnóstico Genético Preimplantacional experimenta una revolución a partir del año 2010 cuando se empieza a realizar el análisis de toda la dotación cromosómica mediante la técnica Array-CGH.

Con esta técnica los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro pueden ser analizados en busca alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones recíprocas o robertsonianas; inversiones) o numéricas (pérdidas o ganancias de cromosomas), seleccionando aquellos embriones sanos o cromosómicamente normales, antes de la transferencia al útero materno. Se aumenta así, la probabilidad de embarazo y lo que es más importante, la probabilidad de embarazo a término o niño nacido.

Biopsia de una célula embrionariaEtapas: La técnica Array-CGH consta de varias etapas. En primer lugar se realizara la biopsia embrionaria para obtener la célula que se va a analizar, biopsiando aquellos embriones evolutivos en día +3 de cultivo in vitro (>6 células). El ADN extraído de cada célula se analiza en el laboratorio de genética, mientras que los embriones permanecen en cultivo en el laboratorio de FIV. Primero se amplifica el ADN y después se analizan todos los cromosomas de cada célula biopsiada y amplificada, mediante la técnica Array-CGH. (Fotografía: Biopsia de una célula embrionaria en día +3 de cultivo in vitro)

¿Quién puede beneficiarse del DGP mediante array-CGH? Es la técnica más apropiada para parejas han sufrido abortos repetidos sin causa conocida, o parejas que tras varios procesos de FIV no logran un embarazo deseado. En estos casos se presume la existencia de alguna alteración cromosómica a nivel del embrión, lo que se conoce como aneuploidía (pérdidas o ganancias de cromosomas), convirtiéndose en una técnica de rutina en los Centros de Reproducción Asistida más especializados y punteros. También es la técnica idónea para parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales en su cariotipo (translocaciones recíprocas o robertsonianas; inversiones)

¿Qué es el cariotipo? Es el estudio de los cromosomas que hay en una célula, en un cariotipo normal encontramos 22 pares de cromosomas autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales, XX (niña) o XY (niño), en total 23 pares o 46 cromosomas. La mitad la heredamos de nuestra madre (22+X) y la otra mitad de nuestro padre (22+X o 22+Y).

¿Qué son las Aneuploidías cromosómicas? Una Aneuploidía es lo que observamos en una célula cuando encontramos alguna anomalía numérica en el cariotipo, es decir que en los 22 pares de autosomas o en el par de cromosomas sexuales encontramos cromosomas de mas o de menos. Por ejemplo las personas con Síndrome de Down tienen 3 cromosomas 21 (trisomía 21), en total 47 cromosomas.

¿Las Aneuploidías producen abortos? Así es, la mayor parte de las aneuploidías, hacen que el embrión no sea capaz de implantar en el útero o de hacerlo produzcan abortos tempranos, o en el peor de los casos niños con graves malformaciones; Otras aneuploidías, como el Síndrome de Down, si son compatibles con la vida.

¿Cuál es el origen de estas Aneuploidías? Se sabe que se producen en los gametos (óvulos o espermatozoides) y también en las primeras etapas de división embrionaria. Está demostrado que se produce un aumento de la tasa de óvulos aneuploides con la edad de la mujer. Podemos decir que aproximadamente el 70% de los embriones de mujeres de edad materna avanzada (mayores de 37 años) obtenidos con técnicas de Fecundación in vitro y el 50% de sus blastocistos son cromosómicamente anormales (aneuplóides). Esta anormalidad contribuye en general a las bajas tasas de implantación y elevadas tasas de aborto que se incrementan de manera natural con la edad de la mujer.

¿Cómo se estudian las Aneuploidías o alteraciones estructurales en la célula embrionaria biopsiada? Hasta hace pocos años, este estudio genético se realizaba mediante la técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente). Esta técnica únicamente permitía analizar en la célula biopsiada un número limitado de cromosomas, que variaba de 5 a 12 del total de los 23 pares de cromosomas que tenemos la especie humana, por lo que una buena parte de los cromosomas del embrión se quedaba sin analizar. Los embriones “normales”, para los cromosomas analizados y de mejor morfología, eran seleccionados para la transferencia al útero. Sin embargo los resultados obtenidos hasta ese momento no eran unánimes para las diferentes indicaciones clínicas y se observó que, en general, no incrementaba la tasa de embarazo, ni la tasa de niño nacido como cabía esperar.

A partir del año 2009 se comenzó a emplear en el análisis de células embrionarias, la técnica de Array de Hibridación Genómica Comparada (CGH). El Array CGH es una técnica de análisis genético que detecta pérdidas y ganancias de regiones del genoma que pueden aparecer en una muestra de ADN de manera global, es decir, estudia todo el genoma a la vez, sin selección y sin sesgos. El Array CGH nos ayuda a solventar las limitaciones del FISH convirtiéndose en una herramienta muy robusta que permite un análisis fiable de los 23 pares de cromosomas.

¿Cuáles con las principales ventajas de la técnica de Array CGH?

• Permite un análisis cromosómico completo (23/23 cromosomas) de la célula biopsiada, permitiendo así seleccionar embriones diploides y sanos para la transferencia al útero.

• El análisis se realiza a alta resolución (más de 3000 sondas repartidas por todos los cromosomas) y de forma automatizada, la interpretación de los resultados la realiza un software informático.

• Mejora la tasa de nacimiento por embrión transferido en fecundación in vitro.

• Minimiza la incidencia de abortos espontáneos y niños con malformaciones causadas por la irregularidad en el número de cromosomas (tales como el síndrome de Down, síndrome de Edwards o el síndrome de Patau).

• Permite detectar traslocaciones y otras alteraciones cromosómicas en desequilibrio, siendo una herramienta diagnostica fundamental para parejas portadoras de alteraciones estructurales en el cariotipo.

• Reduce la incidencia de embarazos múltiples, permitiendo la transferencia de un único embrión manteniendo una alta tasa de nacidos vivos.

¿Permite la técnica del array-CGH, estudiar genes o seleccionar otras características del embrión? No, esta técnica solo detecta pérdidas o ganancias de regiones cromosómicas, que harán que el embrión no sea viable, no se produzca el embarazo, o se produzca un aborto temprano.
Podemos concluir que el Array CGH es adecuado para todos los pacientes ya que sabemos que incluso la mujer más joven (30-34 años) tiene un riesgo de hasta un 50% de tener embriones aneuploides, por lo que la técnica de Array CGH puede aumentar eficazmente la probabilidad de éxito en FIV para muchas parejas.

Sin embargo, es importante seleccionar desde el punto de vista clínico grupos de pacientes en las que estaría especialmente indicada, estos serían:
• Mujeres mayores de 37 años
• Parejas con historial de embarazos trisómicos previos
• Parejas en las que uno de los dos es portador de una alteración cromosómica estructural, como una traslocación o una inversión
• Parejas con infertilidad debida a factor masculino. Por ejemplo, aquellas en las que el hombre ha demostrado tener elevado riesgo de alteraciones cromosómicas en sus espermatozoides
• Parejas que han tenido abortos espontáneos o varios intentos fallidos de fecundación in vitro sin resultado, ni causa que lo explique.

El éxito del ciclo de FIV no sólo reside en la transferencia al útero de embriones, cuyo aspecto nos indique una buena calidad, sino en disponer de herramientas potentes de análisis genético, como el Array-CGH, que nos permitan comprobar que la dotación genética del embrión es también la adecuada. Sólo así podemos mejorar las tasas de embarazo y lograr que muchas parejas consigan el sueño de ser padres.

Indicaciones clínicas
Parejas en las que uno de los dos miembros es portador de una alteración estructural en el cariotipo. Las personas portadoras de este tipo de alteraciones, son sanas y no tienen sintomatología alguna, sin embargo tienen un riesgo elevado de abortos y mayor dificultad para lograr un embarazo a término:

• Portadores de translocaciones robertsonianas y reciprocas
• Portadores de inversiones pericentricas o paracentricas
• Portadores de cromosómas marcadores y otras alteraciones en el cariotipo

Parejas que no son portadoras de alteraciones cromosómicas en el cariotipo pero que se presume la existencia de alguna alteración cromosómica a nivel del embrión (aneuploidía):
• Parejas que han sufrido varios abortos de repetición sin causa genética (2 o más abortos).
• Parejas que han pasado por varios ciclos de FIV sin lograr el embarazo (fallo repetido de implantación).
• Mujeres con “Edad materna avanzada” (mujeres mayores de 37 años).
• Varones con factor masculino severo y/o con estudio de FISH en espermatozoides alterado.

Fotografía: Fig5. Técnica de Array CGH aplicada a un núcleo de blastómero (24sure). Las más de 3.000 sondas (BACs) reconocen múltiples regiones de los 23 pares de cromosomas (Fig.5A. Célula embrionaria diploide, normal), detectando cualquier pérdida o ganancia que se produzca (Fig.5B.célula embrionaria aneuplóide).
Fig.5ªA.

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PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué es diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) engloba una serie de técnicas que permiten diagnosticar una determinada condición genética en células embrionarias. Su fin último es evitar la transmisión de una enfermedad genética grave a la descendencia y que la pareja pueda tener un hijo sano.

El DGP representa, para las parejas portadoras de alteraciones genéticas graves la única alternativa al Diagnóstico Prenatal (DxP)

¿Para quién está indicado el DGP?

El DGP está indicado en parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones) y parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, que tienen riesgo de transmitirla a su descendencia.

También esta indicado en aquellas parejas con problemas reproductivos, el Diagnóstico Genético Preimplantacional de Screening de Aneuploidías (CCS). Principalmente en parejas que tengan abortos de repetición por causa desconocida, así como fallo de implantación, edad materna avanzada o factor masculino severo. Este tipo de diagnostico pretende detectar alteraciones a nivel cromosómico del embrión que puedan comprometer su viabilidad

¿Se puede hacer DGP por cualquier enfermedad genética?

La enfermedad genética debe ser grave, de aparición precoz y no susceptible de tratamiento curativo postnatal.

¿Por qué es necesario el tratamiento de fecundación in vitro (FIV)?

El DGP se realiza en células embrionarias, por ello es necesario recurrir a la Fecundación in vitro (FIV) para poder acceder al embrión y realizar la biopsia de la célula.

Una vez extraída, la célula se analizara en busca de alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas graves, seleccionando aquellos embriones sanos o cromosómicamente normales antes de la transferencia al útero materno y por tanto, antes de que se haya producido la implantación.

¿En que momento del ciclo de FIV se realiza el DGP? ¿Cuánto dura el diagnostico?

Después del tratamiento de inducción de ovulación, la paciente se somete a la punción folicular, con el fin de obtener los óvulos. Ese mismo día (día 0 de cultivo) se lleva a cabo la inseminación con los espermatozoides de la pareja.

A partir de este momento tenemos 5 días de cultivo embrionario. En el día +3 de cultivo se realiza la biopsia embrionaria. Comienza a contar el tiempo del diagnostico genético, que dura entre 24 y 48 horas desde la biopsia. Durante ese tiempo los embriones permanecen en cultivo en el centro de FIV. La transferencia de los embriones seleccionados se realiza por tanto, el día +4 o día +5 de cultivo.

¿Puede la biopsia tener consecuencias en el desarrollo futuro del embrión?

La biopsia no compromete la viabilidad del embrión ya que se realiza en un estadio muy temprano de evolución (6-8 células), en el que las células embrionarias todavía no se han diferenciado ni están especializadas. Además, en Geniality la técnica se lleva a cabo por personal altamente cualificado y con una extensa experiencia.

¿Es necesario congelar los embriones durante el diagnóstico?

El diagnóstico se realiza en un periodo de 24 a 48 horas con el objeto de no tener que congelar los embriones y poder transferir aquellos seleccionados como sanos al útero materno dentro del mismo ciclo de FIV.

¿Se puede elegir el sexo del bebe?

No, no es posible hacer un DGP para elegir el sexo del futuro bebe, únicamente se puede hacer una selección de sexo cuando está indicado por alguna enfermedad genética ligada al sexo.

¿Qué es la consulta de consejo genético reproductivo (CGR)?

La consulta de CGR es proceso de comunicación en el que la pareja o el paciente tienen oportunidad de resolver todas sus dudas e informarse de todas las etapas del diagnóstico genético preimplantacional.

Es muy importante que en este proceso intervenga un experto acreditado en genética, que de manera objetiva pueda informar a la pareja sobre el riesgo de ocurrencia (riesgo de aparición) o recurrencia (riego de repetición) de una alteración de origen genético en su descendencia, evolución de la misma, tratamientos y futuras complicaciones.

A lo largo del proceso se reconstruirá la historia de ambas ramas familiares mediante un árbol genealógico para analizar el tipo de herencia, detectar portadores, y determinar la idoneidad del DGP.

El objetivo del CGR es la evaluación de riesgo, determinación del patrón de herencia y asesoramiento genético adecuado, ayudando a la pareja a tomar libre y responsablemente sus decisiones y resolviendo todas sus dudas.

¿Qué es el estudio de informatividad?

Es el estudio que se realiza antes del DGP de enfermedades monogénicas y alteraciones cromosómicas estructurales.

Este estudio se realiza con una pequeña muestra de sangre de los progenitores o futuros padres y por lo general, se necesitará la participación de otros miembros de la familia, futuros abuelos o tios, con el fin de diseñar el diagnostico que se realizará posteriormente en la o las células embrionarias. El diagnostico es siempre personalizado para cada familia.

Una vez concluido este estudio, la pareja puede comenzar ya el ciclo de fecundación in vitro para el DGP.

¿Geniality realiza también el tratamiento de fecundación in vitro (FIV)?

No, nuestro centro esta especializado en Diagnóstico Genético Preimplantacional, por lo que la pareja es libre de elegir el centro de FIV en cualquier zona del territorio nacional.

El personal de nuestro centro se desplaza al centro de FIV para realizar la biopsia embrionaria y el diagnostico genético se realiza en nuestras instalaciones.

Si es necesario, desde Geniality podemos orientaros en la elección del centro de FIV.

¿Cuántos embriones se transfieren?

La ley Española limita los embriones a transferir a un máximo de tres. Existen varios criterios clínicos para determinar si el número de embriones a transferir, como son entre otros, la edad de la paciente, la respuesta al tratamiento de FIV y la calidad embrionaria.

Sin embargo, cuando hacemos un Diagnóstico Genético Preimplantacional, el número final de embriones a transferir dependerá principalmente del resultado del diagnóstico y de la evolución embrionaria

¿Cuál es el fin de los embriones que no se transfieren al útero de la madre?

Hay que tener en cuenta, que cuando se realiza un DGP, somos capaces de seleccionar embriones sanos pero también seleccionamos aquellos que no lo son. Si tenemos más de tres embriones sanos y evolutivos se pueden criopreservar en los bancos autorizados que tienen los centros de FIV, ya que la pareja podría recurrir a ellos en futuros ciclos.

En cuanto a los embriones con diagnóstico de afecto, las opciones son donar los embriones con fines de investigación, o el cese de su conservación.

En el transcurso del embarazo, ¿es necesario realizar el Diagnostico Prenatal (DP)?

La fiabilidad de los resultados del DGP hace que no sea necesario el DP. Sin embargo es aconsejable porque el DP proporciona información adicional a la que obtenemos en el DGP (Ej. dotación cromosómica total del embrión), y a su vez puede corroborar los resultados obtenidos.

¿En España, existe alguna Legislación que regule el DGP?

La ley que regula estas técnicas es la Ley 14/2006, de 26 de Mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, que se puede consultar en Internet.

¿Existen casos que requieran algún tipo de permiso especial?

Sí, hay casos como el DGP para selección de HLA con fines terapéuticos para terceros que requieren de un informe favorable por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Ocurre también en casos de DGP para síndromes de predisposición hereditaria al cáncer o de enfermedades genéticas graves con penetrancia variable.

¿Quién puede beneficiarse del DGP de Screening de Aneuploidías?

Es la técnica más apropiada para parejas han sufrido abortos repetidos sin causa conocida, o parejas que tras varios procesos de FIV no logran un embarazo deseado.

En estos casos se presume la existencia de alguna alteración cromosómica a nivel del embrión, lo que se conoce como aneuploidía (pérdidas o ganancias de cromosomas), convirtiéndose en una técnica de rutina en los Centros de Reproducción Asistida más especializados y punteros.

También es la técnica idónea para parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales en su cariotipo (translocaciones recíprocas o robertsonianas; inversiones).

¿Qué es el cariotipo?

Es el estudio de los cromosomas que hay en una célula, en un cariotipo normal encontramos 22 pares de cromosomas autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales, XX (niña) o XY (niño), en total 23 pares o 46 cromosomas.

La mitad la heredamos de nuestra madre (22+X) y la otra mitad de nuestro padre (22+X o 22+Y).

¿Qué son las Aneuploidías cromosómicas?

Una Aneuploidía es lo que observamos en una célula cuando encontramos alguna anomalía numérica en el cariotipo, es decir que en los 22 pares de autosomas o en el par de cromosomas sexuales encontramos cromosomas de mas o de menos. Por ejemplo las personas con Síndrome de Down tienen 3 cromosomas 21 (trisomía 21), en total 47 cromosomas.

¿Las Aneuploidías producen abortos?

Así es, la mayor parte de las aneuploidías, hacen que el embrión no sea capaz de implantar en el útero o de hacerlo produzcan abortos tempranos, o en el peor de los casos niños con graves malformaciones.

Otras aneuploidías, como el Síndrome de Down, si son compatibles con la vida.

¿Cuál es el origen de estas Aneuploidías?

Se sabe que se producen en los gametos (óvulos o espermatozoides) y también en las primeras etapas de división embrionaria. Está demostrado que se produce un aumento de la tasa de óvulos aneuploides con la edad de la mujer.

Podemos decir que aproximadamente el 70% de los embriones de mujeres de edad materna avanzada (mayores de 37 años) obtenidos con técnicas de Fecundación in vitro y el 50% de sus blastocistos (Fig.1.B) son cromosómicamente anormales (aneuplóides). Esta anormalidad contribuye en general a las bajas tasas de implantación y elevadas tasas de aborto que se incrementan de manera natural con la edad de la mujer.

¿Cómo se estudian las aneuploidias o alteraciones estructurales en la célula embrionaria biopsiada?

Hasta hace pocos años, este estudio genético se realizaba mediante la técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente).

Esta técnica únicamente permitía analizar en la célula biopsiada un número limitado de cromosomas, que variaba de 5 a 12 del total de los 23 pares de cromosomas que tenemos la especie humana, por lo que una buena parte de los cromosomas del embrión se quedaba sin analizar.

Los embriones “normales”, para los cromosomas analizados y de mejor morfología, eran seleccionados para la transferencia al útero. Sin embargo los resultados obtenidos hasta ese momento no eran unánimes para las diferentes indicaciones clínicas y se observó que, en general, no incrementaba la tasa de embarazo, ni la tasa de niño nacido como cabía esperar.

A partir del año 2009 se comenzó a emplear en el análisis de células embrionarias, la técnica de Array de Hibridación Genómica Comparada (CGH). El Array CGH es una técnica de análisis genético que detecta pérdidas y ganancias de regiones del genoma que pueden aparecer en una muestra de ADN de manera global, es decir, estudia todo el genoma a la vez, sin selección y sin sesgos.

El Array CGH nos ayuda a solventar las limitaciones del FISH convirtiéndose en una herramienta muy robusta que permite un análisis fiable de los 23 pares de cromosomas.

En los últimos años han ido surgiendo técnicas similares al Array CGH, por ejemplo, el KaryoLite BoBS, que también nos permiten analizar los cromosomas con una alta resolución y de forma automática.

¿Cuáles con las principales ventajas de la técnica de Screening de Aneuploidías ?

• Permite un análisis cromosómico completo (23/23 cromosomas) de la célula biopsiada, permitiendo así seleccionar embriones diploides y sanos para la transferencia al útero.

• El análisis se realiza a alta resolución y de forma automatizada y la interpretación de los resultados la realiza un software informático.

• Mejora la tasa de nacimiento por embrión transferido en fecundación in vitro.

• Minimiza la incidencia de abortos espontáneos y niños con malformaciones causadas por la irregularidad en el número de cromosomas (tales como el síndrome de Down, síndrome de Edwards o el síndrome de Patau).

• Permite detectar traslocaciones y otras alteraciones cromosómicas en desequilibrio, siendo una herramienta diagnóstica fundamental para parejas portadoras de alteraciones estructurales en el cariotipo.

• Reduce la incidencia de embarazos múltiples, permitiendo la transferencia de un único embrión manteniendo una alta tasa de nacidos vivos.

¿Permite la técnica del screening de aneuploidías, estudiar genes o seleccionar otras características del embrión?

No, esta técnica solo detecta pérdidas o ganancias de regiones cromosómicas, que harán que el embrión no sea viable, no se produzca el embarazo, o se produzca un aborto temprano.

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