Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en analizar óvulos y/o embriones para una determinada alteración genética, con el fin de seleccionar los embriones sanos y transferirlos al útero materno. Su fin último es la prevención de embarazos con embriones afectos de enfermedades genéticas graves evitando el aborto terapéutico. El DGP representa hoy en día una alternativa al Diagnóstico Prenatal.

Esta técnica comienza a emplearse en clínica hace ya más de 20 años y desde entonces el número de parejas que recurren al Diagnóstico Genético Preimplantacional para planificar un embarazo es cada vez mayor.

La Dra. Esther Fernández García, Directora Científica de Geniality, inició su carrera en el campo de la genética molecular y desde 1994. Ha formado parte de manera destacada en las diferentes innovaciones en el campo de la reproducción asistida, siendo pionera en conseguir en el año 1999, el primer embarazo a partir de técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

Geniality, centro especializado en esta técnica, ha desarrollado hasta el momento protocolos de DGP para numerosas enfermedades y colabora de forma activa con distintas asociaciones de enfermos. La amplia experiencia que acumula el equipo permite diagnosticar cualquier patología siempre que esta cumpla con los una serie de requisitos:

• Que se trate de una enfermedad de origen genético grave y de aparición precoz
• Que exista un diagnóstico clínico certero, es decir que se conozca el gen causante de la patología, se haya determinado la mutación (o mutaciones) causantes de la enfermedad o bien exista historia clínica familiar
• Que no exista tratamiento curativo postnatal para esa enfermedad

Diagnóstico Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas. Fases

Fase 0- Asesoramiento Genético Reproductivo. Es recomendable que la pareja que va a recurrir a esta técnica pueda acudir a consulta con un profesional con amplia experiencia en genética, conocimientos de embriología, así como de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. La finalidad es poder evaluar su historia reproductiva y proporcionar un asesoramiento genético adecuado de los pacientes RSAA.

Fase 1- Estudio de Informatividad Genética
Estudio previo al ciclo de FIV, que se realiza a partir del ADN de la pareja solicitante y los familiares de estos. Aunque los protocolos diagnósticos están muy estandarizados, es preciso adecuarlos a la familia solicitante. Para ello, es preciso disponer de los informes clínicos y moleculares del portador o portadores, así como de una muestra de sangre o frotis bucal de cada miembro de la familia necesario para desarrollar el protocolo diagnóstico. Este estudio permite seguir la pista de la enfermedad a lo largo de los miembros de una familia, utilizando una batería de marcadores genéticos y establecer así el protocolo diagnostico que luego se llevará a cabo en la fase del DGP

Fase 2- Ciclo de Fecundación in vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional
Una vez concluido el estudio de informatividad, la pareja comienza el protocolo de estimulación ovárica en el centro de Fecundación in vitro.

La finalidad de la estimulación es conseguir el correcto desarrollo y maduración de los folículos ováricos, que contienen los ovocitos (óvulos). Cuando se alcanza la maduración de los folículos deseada, se programa la punción folicular. El mismo día de la punción se realiza la inseminación in vitro (día 0). Al día siguiente (día 1), se podrá comprobar cuantos ovocitos se han fecundado.

Para realizar el DGP necesitamos analizar el ADN de cada embrión, para ello se realiza la biopsia embrionaria en el día 3 de cultivo in vitro (embriones con más de 6 células). La biopsia solamente se llevara a cabo en aquellos embriones que tiene un correcto desarrollo embrionario. Entre el día 3 y el día 5 se realiza el DGP de las células biopsiadas, mientras los embriones permanecen en cultivo. Aquellos embriones diagnosticados como sanos son transferidos al útero de la madre en el día 5

Fiabilidad y éxito de la técnica
En Geniality se desarrollan protocolos de DGP con altos estándares de calidad para lograr una alta fiabilidad y eficiencia diagnóstica. La tasa de embrión diagnosticado es superior al 95%, siendo la tasa de embarazo por transferencia mayor al 35%, datos que mejoran los publicados por la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) de forma periódica. Además nuestro laboratorio se somete a controles externos de calidad específicos de DGP de enfermedades monogénicas, a nivel europeo (UK NEQAs for Molecular Genetics), desde el año 2011, obteniendo máxima puntuación en todos los puntos de evaluación.

El éxito del Diagnóstico Genético Preimplantacional depende en gran medida del ciclo de FIV, de la respuesta al tratamiento de estimulación ovárica y de la transferencia al útero materno de embriones sanos y evolutivos. Por lo general el éxito del ciclo es mayor cuanto más joven es la paciente.

- Técnica ARRAY-CGH para el Diganóstico Genético Preimplantacional

- Algunas dudas sobre DGP